Malformații fetale

Din nefericire, nu toate nou-născuții se disting prin sănătate, absența anomaliilor și a defectelor congenitale. Astfel de patologii sunt considerate una dintre cele mai grave complicații ale sarcinii, care duc adesea la dizabilități și chiar la mortalitatea infantilă. Nodulii cu malformații congenitale sunt un test serios pentru părinții lor. Și nu toate familiile sunt capabile să supraviețuiască unui astfel de șoc. Astăzi am decis să aflăm ce cauzează dezvoltarea unor anomalii diferite la un copil și putem să ne protejăm copilul de alte condiții patologice similare.

În primul rând, diferiți factori pot duce la formarea de malformații congenitale la nivelul fătului. Cel mai adesea, această patologie apare ca urmare a mutațiilor genetice cauzate de utilizarea alcoolului, a medicamentelor în timpul sarcinii. Defectele în dezvoltarea copilului se datorează diferitelor deviații din seturile cromozomiale ale tatălui și mamei, precum și o lipsă de vitamine importante în dieta unei femei însărcinate.

Rețineți că un copil cu malformații congenitale se poate naște absolut în orice familie - tânără, sănătoasă, fără obiceiuri proaste, cu o sarcină normală. Pentru a explica această anomalie nu este încă posibilă chiar și pentru oamenii de știință. Medicii sunt de acord că nașterea unui astfel de copil într-o familie "normală" este cel mai probabil datorată unui factor genetic. Adică strămoșii mamei sau tatălui copilului aveau anumite dizabilități de dezvoltare.

Studiul unor asemenea patologii a implicat diverse specialiști - genetici, neonatologi, embriologi, specialiști în diagnosticul prenatal. Dar, din păcate, nu este întotdeauna posibil să se înțeleagă cauzele anomaliilor congenitale la copii.

Malformații congenitale ale fătului: cauze

Doctorii disting trei tipuri de patologii luate în considerare. Dacă vorbim despre dezvoltarea greșită a unui organ sau a unei părți a corpului, atunci vorbesc despre malformații. Această categorie include defecte cardiace congenitale, spina bifida, paralizie cerebrală, fibroză chistică, anemie și distrofie musculară. În cazul unei leziuni mecanice la o parte a fătului, care sa dezvoltat anterior în mod normal, sunt diagnosticate diferite tipuri de deformații. Exemplul principal al unei astfel de patologii este infarctul. Dacă există o dezvoltare anormală a țesutului osos, nervos, conjunctiv, atunci medicii vorbesc de obicei despre displazie.

Unele fenomene anormale în dezvoltarea fătului sunt rezultatul mutațiilor, adică prezența unor gene defecte în el. Acestea sunt ereditare sau apar în mod spontan în timpul formării celulelor germinative. Anomaliile cromozomiale aparțin, de asemenea, acestei categorii de cauze. Adesea, un defect la naștere este rezultatul interacțiunii mai multor gene cu orice factor de mediu.

Cauza anomaliilor congenitale ale fătului poate fi radiația radioactivă, otrăvirea cu otrăvuri și substanțe chimice, utilizarea de droguri puternice în timpul sarcinii. Fătul se poate dezvolta în mod necorespunzător din cauza unei poziții anormale în uter. Deci, atunci când înțepenirea piciorului, copilul dezvoltă un picior de club.

Malnutriția acționează ca un factor teratogen cu o deficiență în corpul mamei a unor oligoelemente importante, de obicei zinc. Aceasta duce la apariția defectelor congenitale ale dezvoltării sistemului nervos (hidrocefalie), curburii coloanei vertebrale, defectelor inimii, palatelor intestinale, micro- și anftalmiilor.

Dintre factorii biologici ai malformațiilor congenitale ale fătului, se acordă o importanță deosebită virușilor de citomegalie și rubeolă. Copiii care sunt infectați cu citomegalovirus pot prezenta: greutate mică la naștere, icter și hepatită a nou-născutului, microcefalie, trombocitopenie, hernie inghinală, boală rinichi polichistică, atrezie la nivelul ductului biliare.În cazul rubeolei în primul trimestru de sarcină, se poate dezvolta embriopatia, care se manifestă prin microftalmie, cataractă subtotală, surditate, defecte cardiace.

În cele din urmă, alcoolismul parental și fumatul au o mare importanță în apariția malformațiilor congenitale ale fătului. Dacă mama abuzează de alcool în timpul sarcinii, acest lucru poate determina copilul să formeze sindromul alcoolic fetal, iar fumatul poate duce la un decalaj în dezvoltarea fizică a copilului.

Simptomele dezvoltării fetale a defectelor genetice

Malformațiile fetale fetale pot fi detectate numai cu ajutorul studiilor clinice și de laborator în timpul sarcinii. Deci, sindromul Down conduce în continuare la multiple malformații ale organelor interne și la întârzierea mentală a copilului. Anomaliile dezvoltării tubului neural se manifestă prin absența creierului, defectele de fuziune a canalului spinal și formarea unei hernie a măduvei spinării. Sindromul Edwards se caracterizează prin malformații ale organelor interne. De asemenea, în timpul perioadei de sarcină, în funcție de rezultatele unui studiu cu ultrasunete, pot fi detectate defectele inimii și plămânilor, dezvoltarea extremitatilor, partea facială a craniului (gura intestinală, buza despicată etc.).

Grupul de risc pentru anomaliile intrauterine include:

• cupluri de vârstă în care femeile au vârsta de peste 35 de ani,
• părinții ale căror rude apropiate se confruntă cu boli ereditare,
• cuplurile care au avut experiența de a avea copii bolnavi,
• soții expuși la radiații,
• femeile cu avort spontan,
• viitoarele mame cu rezultate "proaste" de screening.

Astăzi, consilierea genetică medicală are cele mai exacte metode de diagnosticare a patologiei genetice, obiectul studiului căruia sunt țesuturile fătului în curs de dezvoltare și coajă. Prin urmare, este posibil să se determine simptomele anomaliilor congenitale în primele etape ale purtării unui copil.

Screeningul biochimic pentru malformații congenitale la nivelul fătului

Studiul sângelui unei femei însărcinate pentru a determina markerii specifici care ajută la detectarea prezenței tulburărilor genetice grave la nivelul fătului este efectuat deja la 11-13 săptămâni de sarcină. Deoarece formarea placentei începe să producă anumite substanțe, care apoi pătrund în sângele matern. Numărul acestor markeri se schimbă în mod constant pe măsura dezvoltării fătului. Definiția acestor substanțe este baza screeningului biochimic: deviațiile semnificative de la rezultatele studiului indică o posibilitate ridicată de a prezenta anomalii cromozomiale sau defecte în dezvoltarea unui copil.

Prima etapă a diagnosticului care apare la 11-13 săptămâni de sarcină include examinarea cu ultrasunete pentru a exclude malformațiile fetale brute, un test de sânge pentru b-hCG sau o subunitate b hormonului corionic liber, un test de sânge pentru proteina PAPP-A sau o sarcină asociată proteine ​​plasmatice.

În timpul celei de-a doua etape de diagnostic (săptămâna 16-18 a sarcinii) se efectuează un test biochimic triplă, luând în considerare rezultatele primului screening și care include: un test de sânge pentru alfa-fetoproteină, estriol liber, b-hCG. Aceste teste de laborator vă permit să identificați concentrația substanțelor speciale, numite markere.

O creștere accentuată a numărului de AFP indică răul dezvoltării tubului neural și o scădere indică posibila prezență a sindromului Down sau Edwards.

Amintiți-vă că pentru a evalua rezultatele cercetării poate fi doar un medic care utilizează un program special de calculator care ia în considerare toate datele obținute în agregat și luând în considerare metodele și reactivii utilizați în laborator. Dacă există devieri în rezultatele testelor de sânge și ultrasunete pentru defectele de dezvoltare, fătul este examinat în profunzime. Pentru aceasta, viitoarea mamă și tată a copilului este trimisă la consultația genetică medicală.Geneticianul efectuează o analiză completă a eredității mamei și tatălui, evaluează gradul de risc al bolii la copil.

Măsurile suplimentare pentru diagnosticarea malformațiilor intrauterine fetale sunt:

• corpi biopsie (9-12 săptămâni de sarcină),
• amniocenteza (16-24 săptămâni),
• cordocentesis (22-25 săptămâni).

Toate aceste metode sunt invazive, adică pentru a obține materiale pentru cercetare, este necesar să invadeze corpul unei femei. Cu toate acestea, nu trebuie să vă fie frică de astfel de examinări: ele sunt practic sigure și, dacă se respectă toate recomandările, acestea nu dăunează mamei și copilului.

La sfârșitul conversației noastre astăzi, aș vrea să observ că diagnosticarea precoce a anomaliilor fetale oferă adesea o șansă mare de a corecta "greșeala naturii" - tehnicile moderne permit medicilor să intervină în timpul sarcinii, să pregătească cu atenție mama și copilul pentru naștere și tratamentul ulterior. Prin urmare, recomandăm ca toate mamele însărcinate să respecte fără prescripție orice prescripție medicală.

Malformațiile fătului: cauze

Toate CDF pot fi împărțite în două grupe mari: ereditare (mutații genetice) și dobândite în timpul dezvoltării intrauterine. Adesea, ambii dintre acești factori pot afecta apariția CDF și astfel de motive se numesc multifactoriali.

Prin severitate, anomaliile de dezvoltare fetală pot fi clasificate ca moderat severe (cele care necesită tratament, dar nu amenință viața copilului), severe - necesită tratament imediat și letal, incompatibile cu viața.

Majoritatea CDF-urilor apar în timpul primului trimestru. Gamepatia este rezultatul mutațiilor din celulele germinale sau anomaliile spermei și ouălor. Blastopatiile se dezvoltă în primele două săptămâni după fertilizare. Embriopatiile sunt cele mai frecvente patologii care apar de la 2 la 8 săptămâni de gestație. În cele din urmă, fetopatia poate apărea, de asemenea, după 9 săptămâni - de exemplu, cryptorchidism sau hipoplazie de organe.

Malformațiile fătului pot afecta un organ sau mai multe la un moment dat. Tulburările sistemice includ anomalii ale sistemului respirator, ale sistemului nervos, cardiovascular, musculoscheletal, genital, urinar și digestiv. Astfel de defecte ca defectele facial, ocular, urechii, gâtului, palatului și buzelor se disting în grupuri separate.

Este posibil să se presupună în avans că un copil are CDF? Există grupuri de risc care includ următoarele categorii de părinți:

• Familiile în care s-au născut deja copii cu CDF,
• Familiile în care părinții au rude de sânge cu CDF,
• Părinții cu vârsta peste 35 de ani pentru femei și 50 pentru bărbați
• Relația de sânge dintre părinți,
• Impactul factorilor teratogeni (care trăiesc într-un loc neprietenos pentru mediul înconjurător, radiații, lucrează în industrii periculoase).

Cauzele teratogene ale malformațiilor fetale sunt extrem de extinse - există cel puțin patru sute dintre ele. Despre pericolele legate de dependența de droguri, de alcoolism și de fumat în timpul sarcinii, toți părinții, fără excepție, sunt conștienți, dar cauzele CDF nu se limitează la aceste elemente.

Unul dintre factorii foarte periculoși de influență sunt bolile virale suferite de o femeie în primul trimestru de sarcină. Acest lucru este valabil mai ales pentru virusul rubeolei. Din păcate, în unele cazuri, fătul poate să vină în schimbări ireversibile care nu sunt corelate cu viața.

Medicatia (in special hormonala) in primul trimestru poate fi extrem de periculoasa, asa ca medicii nu obosesc sa avertizeze ca orice tratament in acest moment ar trebui sa se faca numai sub supravegherea unui medic.

Tulburările endocrine la mamă, inclusiv diabetul zaharat, aparțin, de asemenea, grupurilor de risc. Iradierea (radiații, raze X) poate provoca, în unele cazuri, anomalii fetale și de aceea aceste examinări în primul trimestru sunt efectuate doar din motive de sănătate și cu protecție fiabilă.

A trăi într-o zonă dezavantajată din punct de vedere ecologic - lângă mine, întreprinderi metalurgice și locuri similare - reprezintă un pericol major pentru dezvoltarea copilului. În plus, anomaliile în dezvoltarea sistemului cardiovascular al fătului se găsesc la femeile care trăiesc în zonele înalte cu aer rarefied. Leziuni și căderi, poziția necorespunzătoare a fătului, prezența tumorilor poate afecta alimentarea cu sânge a fătului și poate determina CDF.

Nutriția mamară poate, de asemenea, să afecteze apariția malformațiilor fetale - de exemplu, sa dovedit că deficitul de acid folic crește riscul de anomalii ale tubului neural la un copil. În cele din urmă, munca tatălui copilului în producție periculoasă poate duce la anomalii ale spermei, care este, de asemenea, una din cauzele CDF.

Cum să acționați dacă un copil are un defect de dezvoltare

Am spus deja despre șocul care invadează părinții cu această știre. Dar trebuie să încercați să rezolvați rapid acest lucru - poate cu ajutorul specialiștilor. În cazul în care patologia este incompatibilă cu viața și limita de timp face posibilă încetarea sarcinii, medicii vor spune imediat despre aceasta.

Viața copiilor cu malformații fetale depinde în mare măsură de actualitatea măsurilor luate. Astăzi, chiar și defectele cele mai complexe sunt operate cu succes, și de multe ori operațiunile sunt efectuate în primele zile de viață. Un număr de defecte vă permite să amânați operația sau să faceți un tratament conservator. Părinții trebuie să încerce să colecteze cantitatea maximă de informații despre boală, pentru a cunoaște toate simptomele și trăsăturile de tratament. Desigur, acești copii vor fi sub supravegherea constantă a medicilor și vor fi supuși în mod regulat examinărilor. Există o serie de limitări ale dietei și ale activității fizice despre care va vorbi pediatrul.

Și totuși, este starea de spirit a părinților și încrederea lor în victoria asupra bolii - acesta este principalul lucru pentru acești copii. Malformația fătului nu este o propoziție.

Cauzele CDF ale fătului

Cauzele malformațiilor congenitale sunt diferite. Această patologie poate fi ereditară dacă părinții potențiali au anomalii în setul de cromozomi. În alte cazuri, sursa problemei sunt diferiți factori nocivi: infecții, consumul frecvent de alcool, droguri.

Unul dintre motive este lipsa de vitamine în dieta unei femei însărcinate, în special a acidului folic. Rata recomandată de micronutrienți pentru o femeie gravidă este de o dată și jumătate mai mare decât pentru femeile aflate la vârsta fertilă. Și acest lucru nu este întâmplător - starea de sănătate a copilului depinde de acest lucru și de momentul în care se află în uter și după naștere.

Pediatrii cred că, în plus față de CDF, bolile nou-născuților, cum ar fi anemia cu deficiență de fier, rahitismul sau întârzierile de dezvoltare, sunt adesea asociate cu faptul că mama insarcinată nu a avut suficiente vitamine și minerale în timpul sarcinii.

Alte tulburări se pot face cunoscute mult mai târziu - deja în grădiniță și școală: acestea sunt boli ale tractului gastro-intestinal și ale bolilor metabolice, în primul rând, precum și diabetul și obezitatea.

Este important să ne amintim că stilul de viață al mamei viitoare, dieta ei, obiceiurile proaste formează baza sănătății copilului ei viitor. Lipsa de vitamine poate cauza încălcări ale dezvoltării fizice și mentale a copilului. Acest lucru crește foarte mult riscul de a avea copii cu diferite dizabilități de dezvoltare și greutate mică la naștere.

Factor cheie: acid folic

Acidul folic este rolul principal în prevenirea apariției malformațiilor congenitale la nivelul fătului. Este necesară diviziunea celulară, creșterea și dezvoltarea tuturor organelor și țesuturilor, dezvoltarea normală a embrionului, procesele de formare a sângelui. Acidul folic previne probabilitatea unei travali premature și a unei descoperiri a membranei amniotice.

Această vitamină asigură viteza necesară de creștere și dezvoltare a copilului nenăscut, în special la începutul sarcinii. Lipsa acidului folic în timpul sarcinii crește semnificativ riscul apariției malformațiilor congenitale la nivelul fătului, în special defectele tubului neural, hidrocefalie și anencefalie. Pentru a preveni dezvoltarea defectuoasă a tubului neural în embrion, o femeie trebuie să ia cel puțin 800 micrograme (0,8 mg) de acid folic zilnic, atât înainte cât și în timpul sarcinii.

Astăzi, medicii sunt convinși de necesitatea unor activități educaționale la scară largă care să promoveze sarcina planificată și măsurile preventive care pot reduce în mod semnificativ riscul de a avea un copil cu CDF - în special, luând medicamente care conțin acid folic.

O serie de țări, cum ar fi Argentina și Turcia, pun în aplicare deja programe guvernamentale pentru prevenirea patologiilor congenitale de dezvoltare. Acestea constau în partea educațională, explicând specialiștilor medicali și femeilor înșiși cum să prevină malformațiile fetale și partea stimulatoare - compensarea a 70-80% din costul preparatelor multivitaminice care conțin acid folic.

Vitamine - pentru viata

Există o opinie conform căreia o dietă echilibrată zilnică a unei femei însărcinate conține cantități suficiente de vitamine, oligoelemente și în acest caz nu este necesară prescrierea de complexe multivitaminice suplimentare. Cu toate acestea, conform datelor europene, deficitul de vitamine la femeile gravide este de 20-30%, chiar și în cazul celei mai echilibrate și variate diete.

Studiile moderne efectuate în mod regulat în ultimii ani de către Academia de Științe Medicale din Rusia au arătat că dieta unei femei moderne, alcătuită din produse naturale, destul de adecvată pentru costurile noastre energetice și chiar excesive în calorii, nu este capabilă să furnizeze organismului cantitatea necesară de vitamine în timpul sarcinii și alimentației.

Vitamina A (Retinol) Editați

Vitamina A este un factor de creștere solubil în grăsimi care are un efect semnificativ asupra transcrierii a sute de gene. Participă la formarea scheletului, asigură existența normală a celulelor epiteliale ale pielii și ale membranelor mucoase ale ochilor, ale tractului respirator, ale tractului urinar, ale tractului digestiv și, bineînțeles, în funcție de viziune. Embrionul nu poate sintetiza retinolul și depinde de eliberarea retinolului prin organismul matern. Retinoidele sunt importante pentru dezvoltarea inimii în stadiile incipiente ale dezvoltării embrionare. Etanolul cauzează malformații ale diferitelor structuri embrionare prin blocarea dehidrogenazei retinaldehidice în timpul gastrulare.

Atât excesul, cât și deficiența vitaminei A conduc la consecințe grave pentru făt. Creșterea deficitului de vitamină A duce la o contracție dependentă de doză a creierului spate al embrionului, la tulburări de dezvoltare laringiană, la mortalitate perinatală ridicată, la ataxie severă și orbire, deficit de vitamina A limită duce la afecțiuni renale congenitale.

Nivelurile suficiente de vitamine A și E la nou-născuți au un efect pozitiv asupra formării comportamentului și dezvoltării cognitive a copiilor, împiedică dezvoltarea membranelor hialine și tulburări de formare a surfactantului pulmonar la nou-născuți. Nivelele mai ridicate de vitamina A consumate cu alimente și multivitamine au corespuns unei reduceri a riscului de buclă alungită.

Vitamina B1 (tiamină) Editați

Vitamina B1, fiind o coenzima decarboxilază, este implicată în decarboxilarea oxidativă a cetoacidelor (piruvic, α-ketoglutaric) în ciclul Krebs. Cu o deficiență a vitaminei B1, conversia carbohidraților în lipide încetinește, sinteza steroizilor și a acetilcolinei scade, metabolismul energetic suferă. Deficitul de tiamină în timpul sarcinii duce la o creștere a morții neuronilor CNS la făt. Deficitul de vitamina B1 la femeile gravide este destul de comun și este asociat cu un risc crescut de CDF, duce la nașterea prematură, crește riscul gestozei, defectele tubului neural fetal și alte CDF. În cursul studiului, 377 de cazuri de hernie diafragmatică și 5008 controale, mamele nou-născuților au completat un chestionar de nutriție, prin intermediul căruia sa apreciat aportul de nutrienți în cursul anului înainte de debutul sarcinii.În rândul femeilor care au luat multivitamine, consumul ridicat de acid folic, vitaminele B1, B2, B6, B12 și mineralele calciul, fierul, magneziul și zincul corespundeau unui risc redus de apariție a herniei diafragmatice.

Vitamina B2 (riboflavină) Editați

Riboflavina este un cofactor al enzimelor metabolismului energetic. Un nivel scăzut al riboflavinei în dietă a determinat o întârziere în dezvoltarea embrionilor, dezvoltarea defectelor cardiace (defecte ale septului interventricular, scăderea grosimii peretelui ventriculului stâng). Studiile clinice privind deficiența nutrițională a riboflavinei au arătat o creștere de 3 ori a riscului de apariție a defectelor la nivelul membrelor. Un studiu privind 324 de cazuri de copii cu defecte ale membrelor și 4982 de copii sănătoși a arătat că cel mai scăzut aport de riboflavină a fost de 3 ori mai mare decât riscul de defecte (O. Sh. 2.9, CI 95%: 1.04-8.32). Deficitul dietetic al riboflavinei și nicotinamidei, reflectat în nivelurile acestor vitamine din sânge, a fost mai mare la mamele care au dat naștere copiilor cu defecte cardiace congenitale. Cu o deficiență de riboflavină, riscul de gestoasă la o femeie gravidă și alungirea palatului în făt, craniostenoză și defectele sistemului urinar crește.

Care sunt anomaliile cromozomiale și genetice ale fătului?

Nasterea unei vieti noi este un proces cu adevarat incredibil, atat de asemanator cu un adevarat miracol! Făcând un copil, o femeie se transformă într-un vas de cristal, protejându-se în orice fel, pentru a crea condiții ideale pentru creșterea și dezvoltarea friabilelor.

Dar chiar și aceste condiții de "seră" nu sunt întotdeauna o garanție a nașterii unui copil sănătos. Recent, așa-numitele anomalii cromozomiale fetale se întâlnesc din ce în ce mai mult în practica obstetrică.

Forewarned este antebrat! Propunem să înțelegem ce anomalii fetale poate avea fătul, precum și ce mecanisme declanșează tulburări genetice și cromozomiale similare ale dezvoltării copilului.

Vitamina PP (niacină, acid nicotinic, nicotinamidă) Editați

Vitamina PP este implicată în reglarea respirației celulare, eliberarea de energie din carbohidrați și grăsimi și metabolismul proteinelor, formând coenzimele utilizate în mod curent nicotinamidadinină dinucleotidă (NAD) și nicotinamidadenin dinucleotid fosfat (NADP). Cu deficit de niacină în timpul sarcinii, se formează numeroase anomalii ale dezvoltării. Nivelele scăzute de dietă a riboflavinei (mai puțin de 1,2 mg / zi) și niacina (mai puțin de 13,5 mg / zi) dublu riscă să aibă un copil cu boli congenitale de inimă. Creșterea subvențiilor de nicotinamidă a redus riscul de apariție a malformațiilor, indiferent de aportul de folat dietetic. Într-un studiu cu 190 de mame nou-născuți cu defecte cardiace ventriculare, aportul alimentar de nicotinamidă a fost mai mic la mamele care au dat naștere unui copil cu acest CDF (14,6 și 15,1 mg / zi, P). Nivelurile de consum ale tiaminei (B1), piridoxinei (B6) și niacinei (B3) în periconcepție au fost mult mai mici la mamele care au dat naștere copiilor cu o cleftă a palatului superior decât cei care au născut fără acest defect de dezvoltare. Nicotinamida previne apariția și dezvoltarea asfixiei fetale.

Conceptul general de patologie a dezvoltării fetale

Zeci de teste, examinări și proiecții în fiecare etapă a sarcinii, deranjând astfel mamele viitoare, au fost inventate pentru un motiv bun.

Datorită monitorizării constante a miezurilor din uter, medicii pot detecta în timp util cele mai mici anomalii ale dezvoltării embrionului și îi informează pe viitorii părinți despre acest lucru.

În unele cazuri, când sunt diagnosticate anomalii cromozomiale severe ale fătului, se poate pune întrebarea dacă sarcina trebuie menținută. În același timp, vorbind despre condițiile sale patologice nu sunt luate în considerare doar riscurile pentru copil, ci și pentru femeie.

În general, patologia sarcinii este orice încălcare și complicații care însoțesc o femeie în perioada de gestație și pot provoca vătămări grave pentru sănătatea ei sau pentru dezvoltarea normală a fătului.Cele mai frecvente încălcări includ:

• încălcări ale funcționării placentei,
• sarcina ectopică
• anemia (anemia) a fătului și a mamei,
• toxicoza acută,
• boala hemolitică
• hipoplazia generală, precum și alte patologii ale fătului în timpul dezvoltării fetale.

Rețineți că aceasta este doar o mică parte a problemelor cu care se poate confrunta o femeie însărcinată. Din păcate, multe dintre patologiile grave ale dezvoltării fetale pot fi determinate numai prin efectuarea de examinări detaliate sau prin ultrasunete, iar imaginea clinică a cursului sarcinii poate fi normală.

Este important să ne amintim că legătura dintre mamă și copil în pântecele ei este inseparabilă. Tot ce se întâmplă cu mama, într-un fel sau altul, se reflectă în copilul nenăscut. Având în vedere acest lucru, este recomandabil să se ia în considerare cauzele care cauzează patologia sarcinii în primele etape și în ultimele luni de purtare a unui copil.

Vitamina B6 Editați

Vitamina B6 este implicată în următoarele procese de metabolizare a azotului: transaminarea, deaminarea și decarboxilarea aminoacizilor, conversia triptofanului, conversia conținutului de sulf și a hidroxi-aminoacizilor. Deficitul de piridoxină este asociat cu o frecvență crescută a convulsiilor, paresteziilor, anxietății psihicului, vărsăturilor și cariilor dentare (categoria de probe "A"). O meta-analiză a 5 studii, care a inclus mai mult de 1600 de femei, a arătat că consumul regulat de vitamina B6 reduce riscul resorbției smalțului dinților la femeile gravide și riscul de scădere a greutății la naștere. Deficiența B6 în timpul sarcinii contribuie la dezvoltarea defectelor fetale ale tubului neural și poate contribui la dezvoltarea gestozei. Un studiu privind 324 de cazuri de copii cu defecte ale membrelor și 4982 de copii sănătoși a arătat că cel mai scăzut consum alimentar de vitamina B6 corespunde unei creșteri de 4 ori a riscului de defecte ale membrelor (O. Sh.3,9, 95% CI 1,08-13,78).

Folate (acid folic, vitamina B9) Editați

Vitamina B9 este necesară pentru a preveni anemia la femeile gravide și la defectele de dezvoltare fetală, inclusiv dezvoltarea defectelor tubului neural (DNT) prin influența sa asupra creșterii și diferențierii celulare. Influențând metilarea ADN, acidul folic joacă un rol important în procesele de diviziune celulară, ceea ce este deosebit de important pentru țesuturile ale căror celule se divizează și se diferențiază activ (sânge, epiteliu) în timpul sarcinii și în creșterea fătului. .

Rolul medicamentelor pe bază de acid folic în reducerea riscului de DNT (defecte ale tubului neural fetal) a fost dovedit în mod repetat în numeroase studii clinice. Folosirea acidului folic va preveni sindromul Down și defectele cardiace congenitale. Potrivit Institutului Național Italian de Sănătate, care primesc acid folic înainte și în timpul sarcinii într-o cantitate de 400 mcg / zi sau mai mult decât profilactică, nu numai DNT, dar și anomalii ale embriogenezei creierului, sistemului cardiovascular, sistemului urinar, formarea cleftului palatului superior, defectele arterelor mari și hernia ombilicală - ombilicală. Observațiile privind cohorta norvegiană a 85176 de femei însărcinate care ulterior au dat naștere unui copil au arătat că administrarea de medicamente cu acid folic din perioada de percepție contribuie la reducerea cu 50% a riscului de autism (O. Sh., 0.61, 95% CI 0,41-0,90).

Datele epidemiologice au arătat că se observă o reducere semnificativă a riscului de apariție a defectelor tubului neural (DNT) atunci când concentrația folaților în eritrocite este mai mare de 906 nmol / l. Pentru prevenirea DNT, femeilor li se recomandă să ia 400 μg / zi de acid folic în perioada anterioară conceperii și atunci când se administrează această doză de acid folic, concentrația de folat în eritrocite> 906 nmol / l nu este atinsă după 4 săptămâni. Un studiu efectuat la 46 de femei sănătoase care au primit 400 și 800 μg / zi de acid folic sau placebo a arătat fezabilitatea creșterii dozei de acid folic la 800 μg.După administrarea a 800 mg / zi de folie timp de 16 săptămâni, timpul mediu de atingere a nivelului țintă al folatului în eritrocite (906 nmol / l și mai mult) a fost de 4,2 ± 3,5 săptămâni, la 400 mg / zi - 8,1 ± 4,5 săptămână.

Doza de acid folic nu trebuie să depășească 800 ... 1000 mg / zi. În primul rând, o analiză comparativă a studiilor privind utilizarea folaturilor pentru prevenirea DNT arată că utilizarea chiar a unor doze mari de acid folic ca 4000-5000 μg / zi are aproape același rezultat ca și utilizarea a 400 μg / zi - adică 50% Reducerea cu 80% a riscului de DNT fetal. În al doilea rând, acidul folic nu este o formă naturală de folat și un exces de acid folic adăugat cu medicamente va inhiba transportul de folați endogeni. Acesta din urmă apare datorită inhibării enzimei metabolismului folic, dihidrofolat reductazei (DHFR) și sindazei timidilat (TS) și a transportorului proteinei "purtător de foliare reduse (gena RFC). Prevenția DNT și a tuturor celorlalte CRP este mai eficientă atunci când se folosește acid folic în combinație cu alte vitamine Folosirea monopreparatelor cu acid folic Conform unui studiu amplu (rezultate de peste 5 000 de sarcini), monopreparatele folicului au redus riscul de CDF cu 70%, în timp ce utilizarea multivitizelor Aceste complexe au redus riscul de CDF cu 90%.

Vitamina B12 Editați

Metabolismul metabolismului și procesele de metilare a ADN-ului, atât de importante pentru creșterea celulelor, sunt afectate atunci când fiecare dintre aceste trei vitamine B6, B9 sau B12 este deficitar. Conducerea reacțiilor de transmetilare care implică B12 este sinteza timidinei (sinteza ADN) și a metioninei din homocisteină. B12 hipovitaminoza apare aproape sigur la femeile gravide pe diete vegane și la femeile gravide cu disbioză intestinală și aciditate scăzută a stomacului. Deficitul de vitamina B12 la femeile gravide afectează metabolismul acidului folic și crește riscul apariției defectelor congenitale ale fătului, în special defectele tubului neural. Un studiu efectuat pe 203 de mame care au dat naștere unui copil cu o "buză de despicare" și / sau un palat alungit și 178 de mame de nou-născuți fără defecte au arătat că "dieta occidentală" (conținut ridicat de carne, pizza, fasole și cartofi, conținut redus de fructe) din aceste CDF (O. Sh. 1,9, 95% D. I. 1,2-3,1). Potrivit autorilor, regimul de tip "occidental" a fost asociat cu niveluri mai scăzute de folat (P = 0,02), vitamina B6 (P = 0,001), vitamina B12 (P = 0,02) și concentrații crescute de homocisteină în plasma sanguină (P = .

Conform studiilor la scară largă care implică zeci de mii de oameni, majoritatea adulților consumă mai puțin acid folic decât ceea ce se stabilește prin norme. În special, un studiu privind consumul de folat de către populația Germaniei în perioada 1997-2000 a arătat că, în medie, consumul de folat la adulți a fost mai mic de 80% din folatul recomandat zilnic în Germania. În același timp, la 25% din femeile aflate la vârsta fertilă, conținutul de folat în eritrocite și plasmă din sânge este redus. Studiile Institutului de Nutriție al Academiei Ruse de Științe Medicale indică o deficiență a vitaminei pe scară largă în rândul femeilor însărcinate din toate regiunile țării noastre. Deficitul de vitamina B este detectat în 20-100% din acidul ascorbic examinat în 13-50%, carotenoidele - 25-94% cu o cantitate relativ bună de vitamine A și E. Cea mai frecvent observată deficiență de fier, iod, calciu, zinc, crom, acid folic, biotină, vitaminele A, D, B1, B6.

Rezultatele analizei datelor din studiul național privind prevenirea malformațiilor congenitale (NBDPS, SUA, 1997-2003) au arătat că aporturile mai mari de vitamine B (folați, vitaminele B1, B2, B6 și B12), mineralele (calciu, fier, magneziu, și vitamina E a redus riscul de CDF cu 30-70%. O cohortă de 2,80127 femei gravide din Norvegia a arătat că suplimentarea cu acid folic reduce riscul de abrupție placentară cu 26%. Cu toate acestea, cea mai mare eficacitate a profilaxiei a fost observată la administrarea acidului folic ca parte a preparatelor multivitamine: riscul a fost redus cu 32% (O. Sh., 0.68, 95% CI 0.56-0.83).

Un studiu efectuat în Ungaria cu mai mult de 5.000 de sarcini a arătat că utilizarea multivitaminelor pentru prevenirea defectelor de tub neural și a altor anomalii ale dezvoltării a arătat o scădere a apariției DNT cu 92%, a malformațiilor cardiovasculare cu 42% și o reducere semnificativă a altor defecte de dezvoltare. Multivitaminele conținând 0,4-0,8 mg / zi de acid folic au fost mai eficace în prevenirea malformațiilor în tuburile neuronale decât în ​​dozele mari de monopreparare a acidului folic.

Metode de diagnosticare

Metodele de screening indirecte fac posibilă evaluarea posibilelor patologii ale fătului prin proteine ​​specifice de origine fetală în fluxul sanguin al mamei. Aceste proteine ​​sunt studiate la începutul sarcinii - în primul trimestru și în timpul sarcinii.

În ceea ce privește ultrasunetele, această metodă de screening în masă poate detecta mai mult de 50% din anomaliile de dezvoltare posibile, iar în centre specializate - 80-90%. Ecografia ecografică și biochimică ajută la identificarea diferitelor boli. De exemplu, dacă diferite sindroame cromozomiale pot fi însoțite de anomalii grosiere detectate de ecografie, atunci în jumătate din cazuri, în jumătate din cazuri, nu se constată malformații la nivelul fătului. În plus față de diagnosticul de defecte brute, ultrasunetele caută markeri micro-anomali - markeri ultrasunetici specifici ai sindromului Down și alte sindroame cromozomiale. Dacă acestea sunt detectate, se recomandă determinarea setului de cromozomi ai fătului utilizând metode invazive de diagnostic prenatal.

Metodele invaziva de diagnostic prenatal sunt utilizate dacă există un risc ridicat de naștere a unui copil cu patologie ereditară congenitală. Indicațiile pot fi: vârsta (gravidă mai mare de 38-40 de ani), abaterea rezultatelor testelor biochimice, proiecțiile anormale cu ultrasunete, transportul anormalităților cromozomiale structurale de către părinți, unele boli ereditare în familie etc. Metodele invazive de diagnostic reparativ permit laboratorului (genetice, biochimice) de origine fetală (lichid amniotic, fragmente de țesut placentar, sânge fetal etc.). Colectarea cantității necesare de material foarte mic este produsă în condițiile de operare sub controlul ecografiei.

Soluția este numai pentru femeie.

În ultimii ani, odată cu apariția unor noi tehnologii și tehnologii de retragere pentru tratarea și îngrijirea nou-născuților, însăși ideea unui diagnostic postnatal sa schimbat. Dacă în urmă cu 10-15 ani în cazul patologiei, medicii, de regulă, au recomandat încetarea sarcinii, acum medicii protejează interesele fătului.

Astăzi, copilul viitor este considerat pacient, vrea să-și salveze viața, să ia în considerare interesele și drepturile sale. Prin urmare, sarcina este întreruptă în cazurile în care este imposibil să se ajute. Dar totuși, decizia de a pune capăt unei sarcini este numai pentru o femeie. Și sarcina medicului într-o formă accesibilă de a oferi informațiile necesare despre starea fătului și prezicerea evenimentelor și convinge pacientul să ia o decizie conștientă. Cu toate acestea, 99% dintre femeile care au o boală incurabilă a copilului sunt de acord cu un avort.

Din păcate, în țara noastră, în primul trimestru de sarcină, este înregistrat un număr insuficient de femei și se află în primele etape ale sarcinii că pot fi identificate anomalii care nu pot fi definite sau dificil de detectat mai târziu. La mijlocul anilor 1970, a existat aceeași problemă în Statele Unite, până când americanii cu pragmatismul caracteristic nu au calculat cât costă țara și nu au creat mai multe fonduri de informare care să popularizeze posibilitatea diagnosticării prenatale. Ca urmare, până la mijlocul anilor 90, 90% dintre americani au fost înregistrați în primul trimestru de sarcină.

Cele mai frecvente anomalii

Frecvența sindromului Down (cromozomul suplimentar 21) este foarte mare și, în medie, în populație este de 1 din 700 nou-născuți (cu o creștere a vârstei femeii gravide, riscul de a avea un copil cu sindrom Down creste semnificativ).

Incidența defectelor la închiderea tubului neural este anencefalia (absența creierului și a oaselor craniene) și o hernie spinării cerebrale, fiecare dintre acestea fiind de 1 din 1000 sugari.

Este foarte dificil să se identifice defectele cardiace: în medie, frecvența acestora este de 7 - 8 la 1000 de nou-născuți.

Natura producerii patologiilor de sarcină

Pentru a înțelege mai bine cauzele posibilelor complicații, ne îndreptăm spre clasificarea general acceptată. Potrivit ei, emit:

• factori socio-biologici
• obstetrică și ginecologică,
• boli cronice ale mamei și tatălui dobândite în timpul sarcinii
• ereditatea slabă, patologiile genetice existente în genul unuia dintre părinți.

Și acum, să ne uităm la fiecare grup în detaliu.

Aflați de ce și cum să treceți testul triplu.

Ce se poate face cu furnicaturi la nivelul abdomenului inferior în timpul sarcinii, veți citi aici.

Factorii semnificativi care pot fi motivul dezvoltării patologiilor fetale și întreruperii cursului normal al sarcinii sunt condițiile sociale și biologice. Acestea includ:

• vârsta ambilor părinți este de peste 35-40 de ani
• prezența obiceiurilor proaste (fumatul, alcoolul, dependența de droguri) atât înainte de sarcină, cât și în timpul,
• condițiile de muncă dăunătoare ale mamei,
• ecologia săracă, prezența fabricilor, întreprinderile aflate în apropierea unui loc permanent de reședință, cresc și riscul de anomalii cromozomiale ale fătului.

Al doilea grup de factori include toate situațiile în care au apărut probleme chirurgicale sau ginecologice. De exemplu, avorturi timpurii la o femeie, o sarcină înghețată, ectopică. Următoarele boli sunt frecvente: fibromul uterin, rănile acestuia în timpul sarcinii, inflamația genitală și altele.

În ceea ce privește bolile, considerăm că este destul de natural și clar că în niciun caz nu pot beneficia de orice mama viitoare.

Femeile însărcinate trebuie să evite orice boli virale și infecțioase (gripa, hepatita B, rubeola, toxoplasmoza, herpesul și altele). Consecințele efectului lor asupra fătului sunt imprevizibile.

Un copil le poate "aluneca" și se naște complet sănătoși, iar leziunile grave, cum ar fi orbirea, hidrocefalia și leziunile adânci ale sistemului nervos central sunt posibile.

Sfat: Acordați atenție greutății dvs. În mod ciudat, chiar și o creștere patologică în greutate în timpul sarcinii poate duce la tulburări grave de dezvoltare ale copilului.

Orice boli genetice și ereditatea slabă în majoritatea cazurilor sunt principala cauză a patologiilor cromozomiale și genetice. Ce este aceasta - patologia cromozomală a fătului și modul în care acestea diferă de cel genetic? De fapt, răspunsul este simplu.

Când apare o defecțiune gravă la nivel celular și în loc de 46 de cromozomi concepuți prin natură, mai puțini / mai mulți sunt transferați către făt sau structura lor nu corespunde normei, genetica diagnostichează acele patologii foarte cromozomiale - trisomia.

Astfel, avem de-a face cu mutații genomice și cromozomiale care nu sunt moștenite. Definind patologiile genetice, ne concentrăm pe trecerea lor de la o generație de transportatori la alta, în conformitate cu legile lui Mendel.

Vorbim despre nivelul genetic al naturii dezvoltării tulburărilor.

Din nefericire, este imposibil să influențăm acest proces în nici un fel, deoarece practic nu este studiat. Tot ce rămâne rămâne să se efectueze o serie de examinări în faza de planificare a sarcinii sau să se efectueze toate testele necesare imediat după apariția sa pentru a exclude sau, dimpotrivă, să se confirme prezența patologiilor de dezvoltare fetală.

diagnosticare

Organizația Mondială a Sănătății declară în mod clar perioadele în care toate femeile însărcinate trebuie supuse unei examinări de rutină pentru anomalii fetale.Vorbind despre subiect, aceasta este a 12-a, a 20-a și a 30-a săptămână de sarcină.

Important: primul screening, efectuat înainte de douăsprezece săptămâni de sarcină, este cel mai informativ în diagnosticul tulburărilor cromozomiale.

Acesta include un test detaliat de sânge dintr-o venă și o ultrasunete a anomaliilor fetale. Următorii markeri prezintă interes pentru eșantionul de sânge al medicilor:

• AFP (alfa-fetoproteina),
• HCG (gonadotropină corionică umană),
• APP-A.

Ecografia, la rândul său, vă permite să identificați o gamă destul de largă de anomalii pe baza examinării vizuale.

Deci, în a douăsprezecea săptămână de sarcină, devin deja vizibile abaterile existente în dezvoltarea sistemului nervos central, prescurtarea SNC, structura anormală a coloanei vertebrale, absența extremităților superioare sau inferioare, peretele peritoneal anterior, sindromul Down.

În săptămâna a douăzeci, cea mai mare parte a organelor și sistemelor se formează la făt, ceea ce înseamnă că ultrasunetele sunt și mai informative. A treia săptămână devine decisivă. Este deja posibilă nu numai verificarea vizuală a tuturor defectelor, ci și confirmarea sau respingerea indicatorilor obținuți prin alte metode de cercetare.

Există, de asemenea, dezavantaje ale ecografiei, deoarece nu poate identifica o serie de patologii:

• lipsa vederii, audierea,
• retard mintal
• perturbarea organelor fătului,
• cromozomi,
• boli genetice (fibroză chistică, miopatie de Duchenne).

Cu toate acestea, toate aceste examinări nu oferă o garanție de 100% pentru a determina prezența oricărui tip de anomalii în embrion. Scopul specialistului este de a evalua posibilele riscuri. În acest scop, se utilizează nu numai rezultatele cercetării, ci și vârsta viitorilor părinți, o istorie completă colectată de medici.

O imagine mai precisă a anomaliilor cromozomiale intrauterine ale fătului este furnizată prin tehnici invazive care implică prelevarea de probe din biomaterial pentru studiu. Deci, a arătat:

• colectarea sângelui ombilical
• biopsie corionică - membrană fetală exterioară,
• analiza lichidului amniotic.

Ca rezultat, geneticienii pot determina cariotipul, adică trăsăturile comune ale setului de cromozomi și pot trage concluzii despre prezența patologiei corespunzătoare.

Evaluarea riscurilor și previziuni

Dacă patologiile cromozomiale sau genetice sunt fixe și prezența lor nu este îndoielnică, viitorii părinți au mai multe opțiuni pentru modul în care situația se va dezvolta în continuare.

În cazul unor forme grave de anomalii genetice și cromozomiale ale fătului, atunci când vine vorba de moartea sau de moartea inevitabilă a copilului în timpul primului an de viață, medicul va sugera cel mai probabil avortul.

Dar, având în vedere cea mai mică îndoială cu privire la diagnostic, femeii îi sunt prescrise examinări detaliate și observații suplimentare, în speranța de eroare.

Măsurile extreme sunt, de asemenea, excluse în cazul în care este vorba de patologii minore ale fătului în timpul dezvoltării fetale. Chirurgia plastică modernă și tehnologiile inovatoare vă permit să reveniți la aspectul obișnuit al mirosurilor după naștere, oferindu-i șansa de a duce un stil de viață al unei persoane sănătoase.

În orice caz, un cuplu căsătorit așteaptă etapa dificilă de a lua o astfel de decizie importantă, așa că trebuie să evaluați toate riscurile, capacitățile, puterea morală și materială, să încercați să anticipați evoluții ulterioare, desigur, nu fără participarea unui medic. Numai atunci puteți lua decizia finală.

Bolile genetice și cromozomiale ale fătului

Există o mulțime de patologii care apar în timpul dezvoltării fetale și se bazează pe mutații celulare. Unele dintre ele sunt foarte rare și sunt diagnosticate în sutimi și chiar în mii de procente din cazuri, altele sunt consecvente. Vom lua în considerare pe cei care, în ultimele decenii, sunt din ce în ce mai "mulțumiți" de prezența lor în practica obstetrică.

Sindroamele patologice cromozomiale și genetice ale fătului includ:

• Down's - probleme la cromozomul 21,
• Patau - patologie 13 perechi de cromozomi,
• Edwards - încălcări ale cromozomului 18,
• poliploidie.

Aflați de ce pete pigmentare pot apărea în timpul sarcinii.

Este posibil să mâncați portocale în timpul sarcinii, veți citi aici.

Pericol de malnutriție fetală: //moeditya.com/pregnancy/bolezni-pri-beremennosti/gipotrofiya-ploda.

Un grup separat include trisomia cromozomilor sexuali:

• Turner sindromul,
• Sindromul Klinefelter,
• trisomie pe cromozomul X sau Y.

Unele boli conduc, de asemenea, la moartea fetală a embrionului, altele sunt incompatibile cu funcționarea normală a corpului unui copil deja născut și, de asemenea, se termină cu moartea în primul an de viață.

Având în vedere acest aspect, problema oportunității menținerii prezenței patologiilor la începutul sarcinii rămâne deschisă și relevantă, cu toate acestea, decizia finală rămâne în orice caz pentru cuplul căsătorit sau pentru femeie.

Prevenirea anomaliilor genetice ale fătului

Bineînțeles, măsurile preventive în acest caz sunt mai degrabă arbitrare și încă nu exclud riscul anomaliilor dezvoltării fetale, dar o femeie poate avea un impact semnificativ asupra apariției patologiilor cromozomiale. În mod convențional, vom încerca să defalcăm măsurile preventive în trei tipuri.

Vom prioritiza toate activitățile care vizează îmbunătățirea calității habitatului, evitarea obiceiurilor proaste și planificarea obligatorie a sarcinii.

Următorul punct controversat este terminarea la timp a sarcinii, la care este diagnosticată patologia fătului.

Cele mai optimiste sunt măsurile preventive de tipul al treilea, când prin intervenție chirurgicală, sub condiția unor patologii grave, toate sau o mare parte a defectelor de dezvoltare sunt eliminate.

Un astfel de subiect scrupulos, pe care l-am atins astăzi, nu trebuie în niciun caz să înspăimânta o femeie, formând în ea o stare de panică persistentă și abandonarea sarcinii după 30-35 de ani.

Cerem doar ca decizia privind nașterea unui copil să fie conștientă, planificată și responsabilă. Este întotdeauna mai bine să treceți printr-o gamă completă de examinări și să excludeți eventualele patologii.

În orice caz, păstrați o atitudine pozitivă și lăsați-vă gândurile să fie doar despre bine, deoarece acestea tind să se materializeze.

Anomalii cromozomiale la nivelul fătului: factori de risc și diagnostic

Sarcina - starea mult așteptată a unei femei. Cu toate acestea, este și o perioadă de experiență. La urma urmei, cursul normal al sarcinii este departe de a garanta că copilul se va naște fără patologie. În prima perioadă, sunt necesare măsuri de diagnostic care ajută la eliminarea patologiilor cromozomiale.

Anomaliile fetale cromozomiale sunt apariția unui cromozom suplimentar (suplimentar) sau a unei încălcări în structura unuia dintre cromozomi. Acest lucru se întâmplă chiar și în timpul dezvoltării intrauterine.

Deci, toată lumea știe despre sindromul Down. Aceasta este o boală care se dezvoltă in utero. Este legată de apariția unui cromozom în mod direct în 21 de perechi. Datorită diagnosticului, precum și a manifestărilor externe ale cursului sarcinii, este posibilă identificarea unei asemenea patologii în stadiile incipiente ale dezvoltării fetale.

Cauzele anomaliilor cromozomiale

Defectele cromozomiale se pot dezvolta din diferite motive. Adesea, acestea sunt probleme de sănătate maternă:

• infecție
• probleme cu sistemul endocrin,
• boli ale oricărui organ intern
• toxicoza în timpul sarcinii,
• fostele avorturi,
• riscul de avort spontan.

Ecologia joacă un rol major, care acționează în mod constant asupra corpului femeii, precum și particularitățile mediului:

• factorii chimici (alimente, droguri, nicotină, droguri și alcool);
• factori fizici (temperatură, radiație),
• factori biologici sub formă de infecții și toxine.

Factorul ereditar este important. Mutațiile genetice, aberațiile cromozomiale sunt cauze comune ale anomaliilor.

Deja când planificați o sarcină, trebuie să vă gândiți la o dietă echilibrată:

1. Toate ingredientele principale trebuie să fie în cantități suficiente în meniu (vitamine, grăsimi, minerale, carbohidrați și proteine).
2. Trebuie să avem grijă de disponibilitatea produselor micronutriente din meniu (acizi grași polinesaturați, oligoelemente importante pentru organism). Deci, lipsa unui astfel de element ca iod în organism poate duce la întreruperea dezvoltării creierului viitorului copil.

Factori de risc

Există mulți factori de risc pentru dezvoltarea anomaliilor cromozomiale. Din partea mamei există probleme precum:

• Fumatul. Duce la dezvoltarea fetală întârziată.
• Vârsta mai mică de 16 ani. Poate provoca sarcină prematură.
• Vârsta de peste 35 de ani. Deseori duce la întârzierea dezvoltării și anomaliile cromozomiale.
• Utilizarea de droguri sau alcool. Aceasta este cauza sindromului de deces brusc, a sindromului de alcool fetal și a sindromului de abstinență.
• Boli ale glandei tiroide.
• Diabetul zaharat duce deseori la malformații congenitale.
• Probleme de rinichi.
• Bolile inimii și plămânilor duc la defecte cardiace congenitale.
• Anemia.
• Hipertensiune.
• Polimer - cauza defectelor unor organe interne.
• Sângerare.
• Bolile infecțioase.

Există riscuri pentru făt:

• Dezvoltare întârziată.
• Sarcina multiplă.
• Anomalii în previa.

Medicamente, sarcină și patologie cromozomală

Fetusul este afectat de multe medicamente pe care le ia o femeie în timpul sarcinii:

• aminoglicozidele au un efect toxic asupra dezvoltării urechilor și rinichilor,
• aloe crește motilitatea intestinală,
• antihistaminicele pot provoca tremor și pot reduce semnificativ presiunea,
• androgeni - cauza malformațiilor fetale,
• anticoagulanții pot provoca probleme cu formarea osoasă, precum și cu encefalopatia,
• atropina este cauza disfuncției creierului,
• belladonna cauzează tahicardie fetală,
• mijloacele de reducere a presiunii reduc în mod semnificativ fluxul sanguin către placentă,
• diazepamul poate dăuna aspectului unui viitor copil,
• corticosteroizii inhibă scopul funcțional al glandelor suprarenale, duc la encefalopatie,
• cofeina afectează ficatul fructului,
• litiul dezvoltă defecte cardiace
• opiaceele afectează activitatea creierului
• medicamente anticonvulsivante întârzie în mod semnificativ dezvoltarea intrauterină a copilului,
• tetraciclinele duc la anomalii scheletice.

Procesul de dezvoltare a anomaliilor în starea intrauterină astăzi nu este suficient studiat. Acesta este motivul pentru care semnele de anomalii sunt considerate condiționate. Printre acestea se numără:

• dureri gestationale precoce la nivelul abdomenului,
• amenințarea cu avortul,
• lungimea non-standard a oaselor nazale,
• niveluri scăzute de AFP și PAPP-A, precum și niveluri ridicate de hCG. Pentru a vedea aceste cifre, unei femei gravide li se prescrie un test la 12 săptămâni - sânge dintr-o venă,
• inactivitatea fătului,
• dezvoltarea lentă a oaselor tubulare,
• gâtul ori mai mare decât în ​​mod normal,
• pelvisul renal are dimensiuni crescute,
• hipoxie,
• polihidraminos,
• apă scăzută,
• doplerometrie și CTG cu performanțe slabe,
• mare vezica urinara,
• hidronefroză,
• prezența chisturilor în creier,
• hiperechoic intestin
• deformari faciale
• cordi ombilical,
• umflarea gâtului și a spatelui.

Toate aceste semne pot fi norma dezvoltării fătului, cu condiția ca caracteristicile corpului copilului sau ale mamei. Cât de precis este posibil să se asigure prezența anomaliilor cromozomiale, analizele adăpostului, tehnicile invazive și ultrasunetele vor ajuta.

Posibile patologii

Dezvoltarea multor anomalii se observă în anumite perioade de sarcină:

• 3 săptămâni - o ectopie a inimii, absența membrelor, precum și fuziunea picioarelor,
• 4 săptămâni - fără picioare, hemivertebra,
• 5 săptămâni - divizarea oaselor feței, precum și a unor astfel de probleme cum ar fi absența mâinilor, a picioarelor,
• 6 săptămâni - absența completă a maxilarului inferior, precum și a bolilor de inimă, a cataractei lentilelor,
• 7 săptămâni - absența absoluta a degetelor, dezvoltarea unui cap rotund, o despicare incorigibilă a palatului de sus, precum și un epicanthus,
• 8 săptămâni - fără oase nazale, scurte degete.

Consecințele dezvoltării problemelor de natură cromozomială sunt foarte diverse. Poate fi nu numai deformări externe, ci și leziuni, perturbări ale sistemului nervos central. Patologiile care apar în funcție de tipul de anomalie cromozomială:

1. În cazul în care este afectată caracterizarea cantitativă a cromozomilor, sindromul Down poate apare (în 21 de perechi - un cromozom extra), sindromul Patau (patologia cea mai gravă cu numeroase defecte), sindromul Edwards (apare adesea la copiii vârstnicilor).
2. Încălcarea numărului de cromozomi sexuali. Apoi, dezvoltarea sindromului Shereshevsky-Turner (dezvoltarea glandelor sexuale de tip greșit) este probabil, polisomiile se caracterizează prin diferite probleme, sindromul Klinefelter (tulburări la băieții cromozomului X).
3. Poliploidia se termină de obicei în moarte în uter.

Mutațiile genetice nu sunt pe deplin înțelese de oamenii de știință. Motivele dezvoltării lor sunt în continuare investigate de experți. Dar, deja la 5% din toate femeile însărcinate din lume, sunt detectate anomalii genetice fetale.

Patologii de dezvoltare fetală care sunt detectate în primele etape

Un test serios pentru mama viitoare este testarea patologică. De obicei, acestea se efectuează între 10 și 16 săptămâni, adică în primul trimestru.

În unele cazuri, medicii sunt forțați să declanșeze anomalii congenitale sau genetice, din cauza cărora se recomandă avortul.

Care este cea mai periculoasă patologie a sarcinii în stadiile incipiente, cum poate afecta un copil și există vreo șansă să o eviți?

Motivele anchetei în stadiile incipiente

Analiza la etapa dezvoltării fetale, din păcate, trebuie făcută de multe cupluri. Problema este că sub influența anumitor factori, anomaliile genetice ireversibile încep să se dezvolte la copil. Motivele pentru dezvoltarea defectelor pot fi:

• ecologie rea
• expunerea la substanțe toxice, chimice, radiații, droguri,
• transferul abaterilor de la părinte la făt (boli familiale ereditare) sau achiziția după împerecherea informațiilor genetice calitative ale perechii,
• rude de căsătorie,
• femeile care au experiența tristă a sarcinilor anterioare, inclusiv erorile repetate, nașterea copiilor morți, infertilitatea etiologiei necunoscute,
• femei sub 18 ani și bătrânețe la vârsta de 35 de ani,
• boli infecțioase ale mamei, tulburări în sistemele endocrine și imunologice.

Cu acești factori, șansele de dezvoltare a mutațiilor genetice la nivelul fătului sunt mult mai mari. Identificarea patologiilor la începutul sarcinii poate detecta embrioni neviabili. Acest lucru duce, în principal, la un avort ratat sau la nașterea copiilor cu dizabilități.

Tipuri de anomalii genetice la copii

Defectele genetice sunt împărțite în cele dobândite și congenitale (trisomia). Acestea din urmă sunt mai frecvente, cele mai faimoase dintre ele fiind sindromul Down. De asemenea, ele pot fi pur și simplu transferate din generație în generație.

De exemplu, dacă o bunică se afla sub influența substanțelor toxice pentru o perioadă lungă de timp, nu este vorba despre faptul că acest lucru îi va afecta copilul. Rezultatul acțiunii toxinelor poate apărea deja în nepoții ei.

Patologia sarcinii poate schimba complet structura persoanei viitoare, abilitățile sale fiziologice și poate afecta doar anumite organe.

Sindromul Down

Manifestată în prezența celui de-al treilea cromozom, în ciuda faptului că, de obicei, există două. Pe lângă diferențele externe, cel mai important pericol al copiilor cu astfel de anomalii este defectele cardiace, care apar în 40% din cazuri.

De asemenea, oamenii de stiinta au descoperit demult un model intre varsta mamei si nasterea unui copil cu sindrom Down: dupa 45 de ani, fiecare pereche de 14 copii conceputi are un copil Sunny, adica un copil cu cromozomul trisomian 21.

În ceea ce privește vârsta tatălui, afectează fătul într-o măsură mai mică.

Așa cum se manifestă din sindromul extern în jos

Sindromul Treacher Collins

Se întâmplă în stadiile incipiente ale dezvoltării fetale ca rezultat al mutației genetice. O deviere foarte rară, care se manifestă prin deformări bruște ale părții faciale a craniului, absența sau curbura auriculelor, tulburări de auz, probleme cu mâncarea și înghițirea în general, tractul respirator. Cu toate acestea, copilul se dezvoltă la egalitate cu colegii.

Sindrom Angelman

Abaterea este extrem de rară, cu toate acestea, este imposibilă și excluderea acesteia. S-au manifestat întârzieri în dezvoltarea, crize epileptice. Cel mai faimos copil cu o astfel de tulburare genetică sa născut din actorul Colin Farrell.

De când nașterea copiilor solare a început să apară destul de des, vă recomandăm să vă familiarizați cu semnele de articol despre sindromul Down în făt și despre metodele de determinare a patologiei. Din aceasta veți afla cum se manifestă patologia, ce teste vor ajuta la identificarea deviației, precum și pentru a afla sfatul părinților care s-au confruntat cu un astfel de diagnostic și nu știu ce să facă.

Rezultatele influenței mediului nefavorabil asupra fătului

Patologia fătului la începutul sarcinii poate apărea sub influența mediului extern. Adică, un embrion perfect sanatos dobândește anomalii patologice sub influența anumitor factori. În special la risc sunt femeile care locuiesc în apropierea zonelor industriale cu fabrici, fabrici chimice, care lucrează cu chimicale și metale grele în laborator.

Sub influența tuturor acestor factori, fătul poate începe să încetinească dezvoltarea, deformările, tulburările în activitatea organelor vitale.

Dar, ceea ce este cel mai groaznic, cu expunere prelungită la substanțe dăunătoare, fătul poate muri în uter. De aceea, o femeie ar trebui să fie extrem de atentă în aceste nu atât de simple nouă luni de așteptare.

O atenție deosebită trebuie acordată exact primului trimestru, deoarece în această perioadă embrionul este cel mai vulnerabil.

Efectul nicotinei asupra fătului

Sub acțiunea nicotinei, hipoxia (înfometarea cu oxigen) începe să se dezvolte în făt, ducând la înfrângerea unor organe vitale importante, meningele și plămânii.

După cum arată statisticile, un copil fumător se naște și crește mai slab decât vârsta de vârstă într-o mamă fumător, mai des este bolnavă și rămâne în urmă în dezvoltarea fizică.

În plus, nicotina crește semnificativ riscul de a avea un copil mort, avorturi spontane, sângerări etc.

Efectul alcoolului asupra fătului

Dar cel mai mare pericol pentru făt este alcoolul. La astfel de părinți, probabilitatea de a avea un copil cu anomalii și patologii genetice este semnificativ mai mare. Principalul lucru care afectează alcoolul - creierul. În acest sens, copilul poate fi găsit în continuare pentru retard mental, iar în unele cazuri chiar tulburări mintale severe.

Statisticile sunt un lucru încăpățânat. Potrivit celor mai recente date, mamele care beau în mod regulat băuturi alcoolice în proporție de 29% au declarat avort spontan, în 22% dintre cazuri - avorturi și nașteri premature, în 34% dintre cazuri copiii au fost prematurați și 26% femei însărcinate au suferit de toxicoză. În general, în 46,5% dintre cazuri sa constatat patologia la purtarea unui copil, iar problemele în timpul nașterii în 56% din cazuri.

Este de remarcat faptul că copiii de la o mamă alcoolică sunt adesea născuți cu sindrom alcoolic. De fapt, copilul este deja dependent de alcool, iar corpul său este afectat de toxine.

Efectul medicamentelor asupra fătului

Copiii dependenților de droguri se numără printre cele mai mari grupuri de risc. Nașterea unui copil cu anomalii genetice la o mamă care a folosit barbiturice și alte medicamente care otrăvesc organismul este foarte mare.

Dar este important de remarcat faptul că, dacă părinții "au șezut pe un ac", adică au luat cea mai mare parte heroină și cocaină, atunci este cel mai probabil să nu-și vadă copilul în viață, deoarece este probabil să moară în uter.

Dacă fătul se încadrează în acel mic procent de supraviețuitori, în acest caz el poate dezvolta anomalii mentale, boli grave, datorită cărora va rămâne invalid pentru viață. Cel mai probabil, copiii dependenților de droguri nu vor ajunge niciodată cu colegii lor în dezvoltarea lor.

Mamele! Gândiți-vă! Este posibil ca plăcerea imaginară să te poată lipsi definitiv de bucuria maternității și a copilului tău - un viitor fericit și sănătos?

Patologii care se dezvoltă sub influența intoxicației

Destul de des, un copil devine un "cadou spontan", în fața căruia părinții nu suferă testele necesare pentru infecții. Cu toate acestea, fătul este influențat de infecțiile genitale și extragenitale (virale și bacteriene, non-genitale). Fiecare dintre ele are o amenințare serioasă la embrion.

Dar, indiferent de cât de paradoxal ar putea suna, semnele de patologie a sarcinii pot fi, de asemenea, livrate mamelor absolut sănătoase care au avut FLU.

În funcție de severitatea evoluției bolii în stadiile incipiente (până la 12 săptămâni), embrionul survine și se dezvoltă în mod normal, sau moare în uter.

În al doilea și al treilea trimestru, efectele FLU transferate pot fi tot felul de patologii cu placenta, ceea ce duce în cele din urmă la hipoxie și malnutriție a fătului.

Următoarele boli sunt, de asemenea, considerate periculoase:

• rubeola,
• varicela
• listerioza,
• toxoplasmoza,
• sifilis,
• tuberculoza,
• gonoreea,
• citomegalie și herpes,
• hepatită (A, B, C, D),
• Infecția cu HIV.

Fiecare dintre aceste boli reprezintă o amenințare gravă. De exemplu, cu o astfel de problemă nesemnificativă pentru mama ca rubeolă, în primele 90 de zile după concepție, medicii vor oferi să facă un avort artificial. Dacă copilul este salvat, există un risc ridicat de apariție a surzeniei, a glaucomului și a leziunilor osoase.

Una dintre cele mai periculoase boli este toxoplasmoza. Se dezvoltă la femeile gravide care intră în contact regulat cu pisicile. Rezultatul va fi scăderea creierului, meningoencefalita, microcefalia, afectarea ochilor și sistemul nervos central. Acesta este motivul pentru care este mai bine să-ți dai un animal pentru un timp unei alte familii. Este de remarcat faptul că și copiii mici nu sunt de dorit să intre în contact regulat cu pisica.

Dacă părinții au hepatită, atunci șansele sunt de aproape 50 * 50: în 40% dintre cazuri copilul va fi vindecat și în 40% copiii mor înainte de vârsta de două ani. Chiar și aparent inofensiv la prima vedere, herpesul, care mai mult de aproximativ 30% dintre oamenii de pe planetă, când fătul infectat poate duce la dezvoltarea cirozei, a scurtat mâinile și picioarele, orbirea și alte abateri adverse.

Acesta este motivul pentru care este necesar să se efectueze o analiză genetică în timp ce se planifică o sarcină pentru a elimina riscul de anomalii congenitale și pierderea unui copil.

Choropia biopsie

Acest test de sânge pentru patologie cu precizie mare vă permite să determinați orice anomalii genetice. Și cel care îi sperie pe viitor pe mama. La urma urmei, va trebui să iau o cantitate mică de țesuturi (vierii corionici) de la placenta fătului și pentru aceasta trebuie fie să străpungă cavitatea abdominală cu un ac subțire, fie să luați materialul prin cervix.

Este de remarcat faptul că pentru o femeie gravidă procedura este neplăcută, dar practic fără durere.

Probabilitatea de a dăuna fătului sau de a provoca avortul în timp ce este extrem de minim, nu mai mult de 1%! După procedură, sunt posibile dureri minore și sângerări ușoare.

Anxietatea merită să bată doar dacă sângerarea profundă a început, temperatura a crescut, se simt contracții sau se simt ameteale grave.

amniocenteza

O biopsie analogă a haryonului, numai în acest caz se ia lichidul amniotic.Se crede că este mai sigur, deși riscurile sunt aproximativ identice: în cazul amniocentezei, probabilitatea reacțiilor adverse după procedură este de 0,5% -1%. Dar, din cauza deficiențelor, se poate observa că aceasta se desfășoară abia după 15 săptămâni de la concepție.

Rezultatele primei și celei de-a doua analize vor fi obținute în două până la trei săptămâni. Renunțarea la ele este posibilă pentru a da naștere unui copil cu anomalii genetice.

Dacă analiza anterioară a patologiei fătului vă permite să identificați anomalii genetice, atunci ultrasunetele vă permit să excludeți anomaliile congenitale.

Cu toate acestea, se poate face numai cu condiția ca specialistul să fie experimentat tocmai în ceea ce privește diagnosticul prenatal al CDF, precum și din cea de-a 20-a săptămână după concepție. Nu se recomandă salvarea, orientarea spre centre de diagnostic mai ieftine.

Este posibil ca aceștia să utilizeze echipamente depășite cu care este imposibil să se identifice patologia.

Din păcate, indicațiile medicale pentru avort (congenital și dobândite în dezvoltarea patologiei) pot fi de obicei contestate.

Dacă mama decide să nască chiar și în ciuda avertismentelor medicilor despre posibilele anomalii și amenințări la adresa copilului, atunci sarcina va fi controlată vigilent pe întreaga perioadă.

Când re-conceperea unei femei este automat pusă în pericol și în ordinea obligatorie va forța să treacă toate testele n definirea patologiilor.

Teste de patologie fetală

Aproape la fiecare două săptămâni, mama însărcinată trebuie să treacă teste: sânge, urină, frotiu pentru floră și altele. Cu toate acestea, aceste studii nu indică starea copilului. Analizele patologiei fătului sunt date în anumite perioade stabilite de medicină. Cercetarea inițială se desfășoară în primul trimestru.

Acesta include un test de sânge pentru patologia fetală și diagnosticul cu ultrasunete. În plus, studiul este prezentat numai femeilor ale căror rezultate inițiale nu erau foarte bune. Trebuie menționat că acest lucru se aplică numai testelor de sânge.

Diagnosticul cu ultrasunete (analiza patologiei fătului) se efectuează în al doilea și al treilea trimestru.

Fiecare mamă însărcinată poate trece opțional analiza asupra patologiilor cromozomiale ale fătului în primul trimestru. Cu toate acestea, există categorii de femei cărora li se dă acest diagnostic fără dorința lor. Astfel de grupuri de persoane includ următoarele:

• femei peste 35 de ani
• dacă părinții sunt rude de sânge,
• acele mame viitoare care au avut deja sarcini patologice sau nașteri premature,
• femeile care au copii cu diferite patologii genetice,
• viitoarele mame cu un risc mare de avort sau cei care trebuiau să ia droguri ilegale.

Desigur, puteți contesta decizia medicului și puteți refuza astfel de studii. Totuși, acest lucru nu este recomandat. În celălalt caz, bebelușul se poate naște cu anumite dizabilități.

Multe femei gravide evită astfel de teste. Dacă sunteți sigur (ă) că nu veți încheia sarcina sub nici un rezultat, nu ezitați să scrieți o renunțare la diagnostic.

Cu toate acestea, înainte de aceasta, se cântărește argumentele pro și contra.

Când diagnosticul de anomalii fetale

Deci, deja știți că se efectuează cercetări în primul trimestru. Analiza poate fi efectuată în perioada de la 10 la 14 săptămâni de sarcină. Cu toate acestea, mulți medici insistă ca diagnosticarea să fie efectuată la 12 săptămâni pentru a vedea dacă există o dezvoltare anormală a fătului. Cauzele (testele arată un rezultat pozitiv) și diagnosticele sunt clarificate oarecum mai târziu.

Dacă primul test de sânge a fost pozitiv, efectuați cercetări suplimentare de la 16 la 18 săptămâni. De asemenea, această analiză poate fi efectuată pentru anumite grupuri de femei dacă doresc.

Diagnosticarea cu ultrasunete pentru detectarea patologiei se efectuează la 11-13 săptămâni, 19-23 săptămâni, 32-35 săptămâni.

Ceea ce permite dezvăluirea cercetării

Analiza patologiei fătului (decodarea va fi prezentată mai târziu) vă permite să identificați probabilitatea următoarelor boli la un copil:

• Sindroame Edwards și Down.
• Sindromul Patau și de Lange.
• Tulburări în activitatea și structura sistemului cardiac.
• Diferite defecte ale tubului neural.

Amintiți-vă că rezultatul analizei nu este un diagnostic definitiv. Decriptarea trebuie efectuată de un genetician. Numai după consultarea cu un specialist putem vorbi despre prezența sau absența probabilității de patologie la un copil.

Teste de sânge pentru patologie

Înainte de diagnostic, este necesară o pregătire. Pentru câteva zile se recomandă abandonarea alimentelor grase, cârnaților afumați și a produselor din carne, precum și o cantitate mare de condimente și sare.

De asemenea, trebuie să excludeți din dietă posibilele alergene: ciocolată, ouă, fructe citrice, legume roșii și fructe. Direct în ziua colecției de materiale este de a refuza orice masă.

Puteți bea apă cel târziu cu patru ore înainte de prelevarea de probe de sânge.

A trece testele pentru patologia fetală este destul de simplă. Trebuie doar să-ți iei brațul și să te relaxezi. Tehnicianul va lua sânge și te va lăsa să pleci acasă.

Cum se efectuează un test de sânge?

Medicii examinează cu atenție materialul primit. Acest lucru ia în considerare vârsta femeii, greutatea și înălțimea. Asistenții de laborator studiază cromozomii care sunt în sânge. Cu unele deviații de la normă, rezultatul este introdus în computer. După aceea, tehnologia informatică emite o concluzie în care se precizează probabilitatea unei anumite boli.

La primul screening, diagnosticarea este efectuată pe doi homoni. Mai târziu, în al doilea trimestru, tehnicienii examinează trei până la cinci substanțe. În perioada de la două până la patru săptămâni, mama insarcinată poate face teste pentru patologia fetală. Norma este întotdeauna indicată pe formular. Rezultatul este afișat lângă acesta.

Analiza patologiei fătului: norma, transcrierea

După cum sa menționat mai sus, diagnosticul final poate fi făcut numai de un genetician. Cu toate acestea, ginecologul dvs. poate oferi, de asemenea, o decodificare a rezultatelor. Care sunt normele rezultatelor testului? Totul depinde de durata sarcinii și de nivelul gonadotropinei corionice umane în sângele femeii în momentul studiului.

Vizionați videoclipul: Malformatiile fatului (Mai 2024).